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Nanismo primordial: conheça o transtorno das meninas-boneca

Leia e conheça uma das doenças mais raras do mundo e veja o que ela faz com o corpo das chamadas meninas-bonecas.

O nanismo primordial é uma condição genética caracterizada por problemas de crescimento que se iniciam na fase embrionária, resultando em bebês extremamente pequenos como as meninas-bonecas que você irá conhecer a seguir.

O nanismo primordial tem várias subclassificações e quem sofre dele pode morrer em poucos anos ou atingir a idade adulta. Claro, sua estatura nunca será maior que a de uma criança pequena. Então, não é à toa que são as pessoas mais baixas do mundo e os que ocupam lugares nos recordes do Guinness sofrem com essa condição.

Continue lendo e entenda o que é nanismo primordial e veja as mais famosas meninas-bonecas abaixo.

O que é o nanismo primordial?

Essa condição, que ocorre desde o estágio embrionário, é uma forma extremamente rara de nanismo, tão rara que apenas cerca de cem pessoas no mundo sofrem com isso.

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Ao contrário de outros tipos de nanismo, a causa não são problemas endócrinos ou falta de hormônio do crescimento, por isso não existem terapias que permitam crescer mais alguns centímetros. Contudo, não há tratamento, apenas controle dos sintomas e condições associadas.

O nanismo primordial ocorre quando duas pessoas que têm a forma recessiva do gene têm um bebê. De acordo com estudos, sua causa está na mutação específica de certos genes responsáveis ​​pela divisão celular e separação dos cromossomos.

Causas de canismo primordial

Existem diferentes classificações de nanismo primordial, com vários graus de gravidade. Desse modo, distúrbios esqueléticos ou endócrinos são a razão por trás da maioria dos casos.

No entanto, entre os 200 tipos conhecidos de nanismo, os cinco subtipos de nanismo primordial permanecem os mais graves. Alegadamente, apenas 100 indivíduos no mundo sofrem desta condição. Outra pesquisa sugere que 100 pessoas vivem com ela na América do Norte.

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A expectativa de vida dos anões primordiais não é superior a 30 anos. No caso do nanismo primordial osteoplástico microcefálico (MOPD) tipo II, as pessoas têm um risco aumentado de problemas vasculares, causando morte prematura.

Sinais e sintomas

Bebês com nanismo primordial são muito pequenos no útero e ao nascer. Quando atingem a idade adulta, atingem uma altura de cerca de 90 a 100 cm. Com efeito, os sinais e sintomas que as crianças com nanismo primordial apresentam são:

  • Cabeça pequena em comparação com o resto do corpo;
  • Olhos e nariz proeminentes;
  • Dentes pequenos, soltos ou ausentes;
  • Orelhas pequenas e de formato diferente;
  • Cabelo fino e ralo;
  • Voz aguda;
  • Elas também podem ter problemas de aprendizagem.

Algumas crianças têm problemas médicos, como coluna curvada, derrame, bem como aneurismas, pressão alta e problemas renais. Portanto, são alguns desses problemas que afetam a expectativa de vida das crianças.

Como diagnosticar e tratar o nanismo primordial?

Em suma, o diagnóstico de nanismo primordial é baseado em vários elementos:

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  • Histórico médico da criança;
  • Curva de crescimento da criança, levando em consideração a altura dos pais;
  • A possível existência de deformidades;
  • Maturação sexual e esquelética da criança.

Infelizmente, não existe um método curativo para reverter as alterações causadas por essa doença, isso se deve principalmente ao desconhecimento sobre a causa da doença.

Como a condição não é resultado de deficiência hormonal ou nutricional, injeções e suplementos não são eficazes para curar o problema. Atualmente, a principal abordagem usada para curar o nanismo primordial é tratar os problemas periféricos que ocorrem devido à condição, entre eles:

  • Dificuldades na amamentação durante a lactação;
  • As dificuldades da coluna vertebral e articulações;
  • Problemas de visão.

Meninas-boneca

Como você vai ter oportunidade de conferir na lista abaixo, as meninas-bonecas ou anãs primordiais são tão minúsculas que mais parecem irreais, um pequeno e bem detalhado brinquedinho. Mas, por trás desses rostinhos minúsculos estão pessoas condenadas a nunca crescer, em qualquer fase de suas vidas.

Com relação ao tamanho das meninas-bonecas, embora exista um pequeno crescimento proporcional do corpo, como cabeça, tronco, bem como membros e órgãos; nenhuma delas deve ter mais de 1 m de altura (quando muito), durante a vida adulta.

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No nascimento, por exemplo, as meninas-bonecas apresentaram, em média, um pouco mais de 20 cm de altura e não mais de 1kg e alguns gramas de peso; enquanto os bebês comuns, em média, nascem com 50 cm e pesam 3kg.

Kristin Riley

Nanismo primordial: conheça o transtorno das meninas-boneca

Aos 38 anos, Kristin Riley é um dos anões primordiais mais velhas. Como Kenadie, Riley também lutou com atrasos no desenvolvimento e não começou a falar até os 3 anos de idade.

Ela já passou por muitos dos desafios que Kenadie enfrentará um dia: a primeira percepção de que ela é diferente e que sempre será a menor da classe e as ocasionais provocações e olhares dos outros.

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Hoje em dia, um dos maiores desafios de Riley é encontrar algo para vestir. Assim, desafiando as probabilidades, Riley percorreu um longo caminho desde a infância.

Determinada a se tornar independente, ela começou a vender uma linha de cosméticos Mary Kay com sua mãe, aprendeu a dirigir um carro especialmente adaptado e concluiu um curso universitário de dois anos.

Kenadie Jourdin-Bromley

Nanismo primordial: conheça o transtorno das meninas-boneca

Conhecida como “Thumbelina”, Kenadie Jourdin-Bromley tem 20 anos, mas tem apenas 1 metro de altura e pesa o mesmo que é um bebê de dois anos. Ela tem uma aparência de boneca devido à rara doença do nanismo primordial.

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Ao contrário da maioria das pessoas, sua cabeça e corpo são pequenos e parte de seu cérebro está faltando. Além disso, os médicos afirmaram que a menina nunca conseguiria andar ou falar.

Entretanto, seus pais não desistiram e têm muita paciência para ensiná-la a fazer as atividades diárias. Finalmente, Kenadie Jourdin-Bromley agora pode estudar na escola e fazer exercícios esportivos com seus colegas. A garota parece muito carinhosa com todas as pessoas.

Charlotte Garside

Por fim, Charlotte Garside nasceu é filha de Scott Garside e Emma Newman, e detém o título de menor garota do mundo. Desde o momento de seu nascimento, o casal dedicou suas vidas a cuidar de sua querida filha Charlotte, que nasceu com uma rara forma de nanismo primordial.

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A família britânica se uniu em todos os problemas para garantir que Charlotte pudesse viver uma vida normal. Contudo, a vida diária de Charlotte certamente não é fácil. A família Garside teve que redesenhar todo o interior da casa, comprando móveis minúsculos para caber no corpo dessa “menina-boneca”.

Desse modo, todas as fraldas, roupas e mochilas escolares dela são feitas para bonecas. Por ser tão pequena, ela não pode comer e beber sozinha, mas digere completamente por meio de um nebulizador.

Aos 7 anos, Charlotte ainda pesava menos de 4kg e tinha 68cm de altura. Quando ela atingiu a maioridade, Charlotte foi enviada para a escola por seus pais como muitos de seus colegas. Porém, as últimas notícias que se tem sobre ela são de 2021.

Fontes: Infoescola, Instituto Nacional de Nanismo, TopMídia, Hypeness, Diário de Biologia

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Bibliografia

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ORNITZ, D. M.; LEGEAI-MALLET, L. Achondroplasia: Development, pathogenesis, and therapy. Dev Dyn. 246. 4; 291-309, 2017

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