Curiosidades

Albinismo – Causas, sintomas, tratamentos e riscos da condição

O albinismo pode ser causado por uma série de mutações genéticas e gera alterações nos tons de pele, cabelo e olhos, além de riscos à saúde.

Por P.H Mota

O albinismo é uma condição caracterizada pela deficiência na produção de melanina pelo corpo. Dessa forma, pessoas com a condição apresentam ausência de pigmentação, o que pode alterar cores da pele, olhos e cabelos.

Melanina é o nome que se dá a uma série de compostos poliméricos que, dentre outros, geram a pigmentação do corpo, além da proteção contra radiação solar. Dessa maneira, quanto mais melanina, mais escura a pele.

Segundo dados divulgados pelo Instituto Nacional de Saúde, dos Estados Unidos, o albinismo atinge uma em cada 17.000 pessoas ao redor do mundo.

Causas

Albinismo - causas, sintomas, tratamentos e riscos da condição
Facty Health

Em resumo, o albinismo é uma condição genética, mas que pode envolver diversas origens. Há vários genes que podem estar ligados às causas da doença, uma vez que muitos deles estão diretamente ligados há produção das proteínas que compõem a melanina.

Encontradas na pele, no cabelo e nos olhos, as células melanócitos são responsáveis pela produção de melanina. Sendo assim, uma mutação em qualquer uma delas, pode gerar a deficiência em sua produção.

As mutações podem gerar desde diminuição na produção das proteínas até a ausência total de melanina no corpo humano. Portanto, é nesses cenários que surgem os variados tipos da condição.

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Tipos de albinismo

Atualmente, são conhecidos sete genes diferentes ligados ao albinismo. Assim, cada um deles está relacionado uma muta mutação diferente, resultado em grande variabilidade da condição. Cada um dos tipos é classificado de acordo com o gene atingido.

Albinismo oculocutâneo

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verywell health

Apesar de ser um tipo único, é dividido em quatro categorias:

OCA-1: os pacientes apresentam pele e cabelos brancos, além de olhos azuis. Com o tempo, podem passar a produzir melanina, mas nem sempre acontece.

OCA-2: é o tipo mais comum entre africanos subsaarianos e afro americanos. Esses albinos possuem cabelos que podem ser loiros, ruivos ou vermelho vivo. A pele também é branca e pode apresentar sardas e pintas com a evolução da pele exposta ao sol. Os olhos podem ser azuis ou castanhos claros.

OCA-3: este tipo é mais encontrado em negros sul-africanos, com pele avermelhada, cabelos ruivos e olhos em tons de avelã.

OCA-4: tem os mesmos sinais do subtipo 2, mas é presente em pessoas com origem no leste da Ásia.

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Albinismo ocular ligado ao cromossomo X

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Catraca Livre

Assim como o nome indica, está diretamente ligado a mutações ocorridas no cromossomo X. Por causa disso, acontece quase exclusivamente em homens. Suas características principais envolvem problemas de visão, enquanto tons de pele, cabelos e olhos ficam próximas do padrão da família.

Síndrome Hermansky-Pudlak

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NIH

Este tipo de albinismo é raro, uma vez que é causado pela mutação de um conjunto de pelo menos oito genes. Apresenta sinais semelhantes ao do albinismo oculocutâneo, mas pode incluir surgimento de doenças pulmonares, intestinais e distúrbios hemorrágicos. Além disso, é mais comum em países como Porto Rico.

Síndrome de Chediak-Higashi

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Albinism

Assim como a Síndrome Hermansky-Pudlak, é muito rara. Está ligada à mutações no gene LYST, que transporta as enzimas aos lisossomos. Também tem sinais parecidos com o albinismo oculocutâneo. Pacientes com a síndrome também apresentam alterações nos glóbulos brancos, sofrendo com maior risco de infecções. Nesses casos, a aparência envolve cabelos castanhos ou loiros, com forte brilho prateado, e pele branca o acinzentada.

Sintomas

Os sintomas de albinismo variam de acordo com as diferentes mutações. Isso significa que a melanina pode estar parcialmente presente ou completamente ausente, gerando variações entre os próprios pacientes.

Tons de pele

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Donne Magazine

A tonalidade da pele pode variar do branco até tons mais amarronzados. Além disso, em algumas pessoas ela não muda nunca, enquanto em outras pode se transformar com o tempo. Especialmente durante a infância e adolescência, pode haver produção de melanina que gera essas mudanças, seja no tom da pele ou no surgimento de sardas, pintas e outras manchas.

Cabelo

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Farmette Photography

Os cabelos de albinos variam do branco até os castanhos, passando por tons amarelados e avermelhados. No caso de ascendências africanas ou asiáticas, é comum que eles sejam encontrados nas cores mais escuras. Assim como no caso pele, o aumento de produção de melanina ao longo dos anos pode escurecer os cabelos.

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Olhos

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MSD Manual

A cor dos olhos em casos de albinismo inclui tons de azul claro até castanhos e também podem mudar com a idade. Além disso, albinos também podem apresentar condições como movimento rápido e involuntário dos olhos, estrabismo, miopia, hipermiopia, fotofobia, astigmatismo e visão turva. Em casos mais graves, inclusive, pode haver cegueira. Isso acontece por causa do desenvolvimento irregular das vias de nervo óptico que conectam olhos e cérebro.

Diagnóstico

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Albino Foundation

Uma vez que a maioria dos casos apresenta sintomas bem característicos, os diagnósticos podem ser feitos a partir de observação clínica. Para um diagnóstico completo da condição, é preciso passar por exame físico, observação de alterações na pigmentação, exame oftalmológico completo e comparação dos tons de pele, cabelo e olhos com familiares.

O exame oftalmológico é extremamente rigoroso e procura sinais de nistagmo, estrabismo e fotofobia. Além disso, o médico pode fazer uma inspeção da retina pra procurar sinais de desenvolvimento anormal na área.

Os especialistas que podem diagnosticar a condição são clínicos gerais, dermatologistas, oftalmologistas, geneticistas e pediatras.

Tratamentos e cuidados

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Albinism Biology Project

Atualmente, não existem tratamentos específicos, já que a condição surge de mutação genética. Por outro lado, pesquisas em engenharia genética tentam promover o reparo do déficit de proteínas nos genes, garantindo a produção da melanina necessária. Existem, também, estudos em animais de drogas que podem produzem a tirosinase, enzima precursora da melanina.

Como albinos sofrem com problemas de visão que podem incluir diferentes condições, também é importante fazer acompanhamento frequente com oftalmologistas.

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Naturalmente, por conta da ausência de melanina na pele, a visita a dermatologistas também é fundamental.

Ao longo de toda a vida, os albinos também precisam evitar o sol, para fugir de envelhecimento precoce e doenças graves, como ceratoses actínicas e câncer da pele. Para isso, o uso de filtros solar é essencial, bem como o de óculos escuros e roupas com proteção contra raios UVA e UVB.

Como o corpo humano precisa da exposição ao Sol para produção de vitamina D, os pacientes também precisam de suplementação para essa vitamina. Dessa maneira, podem evitar problemas como alterações ósseas e imunológicas.

Riscos e complicações

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Peacemakers for Albinism

Por causa da ausência de melanina, total ou parcial, a pele sofre com a exposição à radiação ultravioleta solar. Sendo assim, é comum a ocorrência de envelhecimento precoce, danos actínicos e câncer da pele em pacientes ainda jovens.

Principalmente em regiões quentes e com mais intensidade solar, é comum encontrar pessoas entre 20 e 30 anos com câncer de pele em estágio avançado.

Além disso, existem complicações relacionadas à convivência social. Isso porque albinos podem ser discriminados por conta de sua aparência, já que muita gente não entende a condição. Sendo assim, além dos problemas físicos, pode haver condições emocionais e psicológicas que precisam de acompanhamento de especialistas em saúde mental.

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Fontes: SBD, Minha Vida, Revista Galileu

Imagem de destaque: The Philadelphia Tribune

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