Uma garotinha de apenas 3 anos perdeu a capacidade de andar e falar após ser diagnosticada com um tipo raro de demência precoce, ou seja, um caso que começa na infância.
Florence Swafield foi capaz de acompanhar o casamento de seus pais em setembro de 2021 e até levou as alianças até o altar, como dama de honra.
Entretanto, depois de alguns meses sua condição mudou. Além disso, ela perdeu algumas de suas habilidades de comunicação. Mas afinal, o que é demência precoce? Vamos saber mais neste artigo!
O que é demência precoce?
A demência é uma condição médica hereditária que altera o metabolismo cerebral na medida em que pode se tornar fatal em crianças afetadas. Embora a demência seja categorizada como uma doença rara, globalmente existem cerca de 50.000 crianças afetadas pela demência.
Medicamente, a demência infantil é denominada como lipofuscinose ceróide neuronal (NCL). Existem quatorze tipos de doenças NCL conhecidas. Atualmente, não há cura para nenhuma dessas quatorze doenças.
Além disso, os sintomas da demência infantil variam, pois dependem da causa da demência. No entanto, é extremamente importante identificar e tratar os sintomas o mais cedo possível. Desse modo, um diagnóstico e tratamento tardios podem resultar em complicações graves e até mesmo na morte precoce das crianças afetadas.
Conscientização sobre a doença
A mãe e o pai Phoebe e Joe querem aumentar a conscientização sobre sua rara condição genética e também esperam arrecadar dinheiro suficiente para que sua filha seja pioneira na terapia genética que possa ajudá-la.
Ela foi diagnosticada com doença de CLN2 Batten, que atualmente não tem cura. Pessoas com expectativa de vida entre seis e 12 anos sem desenvolvimento médico, é improvável que Florence chegue à adolescência.
À medida que a doença se desenvolve, ela voltará a um estado infantil, pois perderá sua capacidade de se comunicar, andar e comer ou beber de forma independente.
Quais as causas da demência precoce?
A demência ocorre devido à perda da função cerebral que ocorre com certas doenças.
No caso de Florence, seus pais temiam que ela pudesse ter uma condição médica desde tenra idade, pois ela se recusava a comer ou beber e começou a dormir 22 horas por dia quando nasceu.
Mas os médicos asseguraram-lhe que as coisas estavam bem, a tal ponto que eles decidiram ir para a Inglaterra da Espanha na esperança de um tratamento melhor.
A família retornou ao Reino Unido em janeiro de 2020 e foi encaminhada a um especialista em disfagia, nutricionista e fonoaudióloga, e passou por diversos estudos e exames para descobrir a causa dos sintomas de Florence.
Phoebe diz que finalmente descobriu o que estava errado quando recebeu uma especialista sugeriu testes genéticos.
Lipofuscinose Ceróide Neuronal (CLN)
Os resultados mostraram que ambos os pais eram portadores da doença Lipofuscinose Ceróide Neuronal ou CLN2 Batten e, inadvertidamente, a transmitiram a Florence. Aliás, sua doença é tão rara que afeta apenas 50 pessoas no Reino Unido.
Contudo, Florence também tem outra complicação genética rara; pois os testes mostraram que ela também tem síndrome de Ververi-Brady, uma condição que provoca atraso no crescimento e na fala. Isto foi confirmado como uma mutação espontânea.
Acredita-se que Florence seja a única pessoa no mundo a ter essas duas mutações juntas. Ela nasceu em um hospital espanhol em outubro de 2018, enquanto seus pais moravam no exterior na cidade costeira de El Masnou, na Espanha.
Seus pais suspeitavam que algo estava errado, pois ela fazia barulhos, dormia 22 horas por dia e se recusava a comer.
Quando Phoebe a encorajava a se alimentar, ela vomitava uma hora após a alimentação. Assim, em várias ocasiões, Florence foi hospitalizada devido à desidratação depois de se recusar a comer.
Diagnóstico impreciso para demência precoce
Entre as idades de nove e 12 meses, Florence não estava em sincronia com outras crianças de sua idade, que eram mais cognitivamente capazes, pois não batia palmas ou balbuciava.
Além disso, os médicos ainda acreditavam que sua condição poderia ser autismo ou atraso no desenvolvimento.
Florence acabou sendo diagnosticada corretamente após uma série de convulsões extremas que começaram em agosto de 2021, onde Florence se sacudia incontrolavelmente e desmaiava por cerca de 30 segundos.
Tratamento
Como parte de seu tratamento, Florence recebe uma infusão de enzimas a cada duas semanas no Great Ormond Street Hospital, em Londres, pela qual ela passará pelo resto de sua vida.
Phoebe e Jo, que são gerentes de uma empresa de tecnologia, estão extremamente esperançosos de que a terapia genética se torne disponível para melhorar o prognóstico de sua filha, mas o tratamento está apenas nos estágios de pesquisa nos EUA, enquanto os ensaios clínicos estão em andamento.
Ademais, eles criaram uma página no GoFundMe para dar a Florence a chance de receber um tratamento pessoal e ajustar sua casa; pois Florence deve continuar a perder habilidades motoras nos próximos anos.
4 sintomas de demência precoce
Aguns dos sintomas comuns de demência precoce são:
1. Perda de memória
É natural que todas as crianças esqueçam as coisas. No entanto, se uma criança está esquecendo coisas regularmente ou alguns momentos importantes da vida, isso pode indicar demência. Contudo, a perda de memória é apenas um dos sintomas da demência e não confirma que a criança sofre da doença.
2. Dificuldade de falar
As crianças que sofrem de demência têm dificuldade em processar a linguagem. Torna-se um desafio para eles assimilar e contextualizar várias palavras e frases.
Em geral, torna-se difícil para eles expressar e entender a linguagem, coisas que as crianças normais podem facilmente fazer. Com efeito, as crianças afetadas têm dificuldade na forma verbal e não verbal de comunicação. No entanto, nem todas as crianças com demência precoce sofrem desse sintoma.
3. Declínio nas habilidades intelectuais
As crianças que sofrem dessa condição rara têm raciocínio fraco e capacidade de resolução de problemas. Enfrentam dificuldades na formulação de um conceito e no pensamento criativo. Esses sintomas se deterioram com o tempo e torna-se um desafio para essas crianças entender e memorizar coisas recém-ensinadas.
4. Mudanças na personalidade
Por fim, a mudança frequente de comportamento é geralmente observada nas crianças que sofrem de demência precoce. Tais mudanças de comportamento e personalidade incluem o seguinte:
- Perda de autocontrole e mudanças de humor frequentes
- Inquietação, irritação e ansiedade
- Confusão e perda de memória
- Comportamentos extremos
- Choro excessivo
- Incapacidade de manter uma boa higiene pessoal
- Falta de organização e aptidão
- Nervosismo e medo
Bibliografia
CUSTODIO, Nilton et al. Evolución histórica del concepto y criterios actuales para el diagnóstico de demência.. Rev Neuropsiquiatr. 81. 4; :235-250, 2018
CRUZ, AJ. No diga ”demencia senil”. El médico de Atención Primaria ante la demencia. SEMERGEN. 33. 6; 279-281, 2007
American Psychiatric Association. Manual de diagnóstico e estatística das perturbações mentais. 5.ed. Portugal: Climepsi, 2013.
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