Os bebês nascidos com Atrofia Muscular Espinhal (AME), sofrem de um distúrbio neuromuscular que causa paralisia, fraqueza muscular e perda progressiva de movimento. A AME não tratada é a principal causa genética de morte entre bebês e crianças pequenas.
No entanto, pesquisadores têm trabalhado persistentemente para encontrar maneiras eficazes de combater a doença, aliás esse esforço resultou no “remédio mais caro do mundo”. Fabricado pela Novartis Gene Therapies, a terapia genética única Zolgensma custa US$ 2,1 milhões – cerca de R$ 12 milhões pela cotação atual, por dose.
Muitos bebês nascidos com AME tipo 1 grave, o tipo mais comum e mais grave de AME, têm uma expectativa de vida de apenas dois anos. Infelizmente, não há cura para esse distúrbio genético; mas os tratamentos com a terapia genética podem melhorar alguns sintomas e ajudar a criança a viver mais.
O que é a terapia genética?
A terapia genética é um tratamento médico no qual o material genético saudável é introduzido nas células para substituir os genes anormais. A nova terapia genética tem como alvo uma doença chamada atrofia muscular espinhal (AME), que enfraquece gravemente os músculos de uma criança.
Com o tempo, a AME pode impossibilitar a criança de se mover, engolir ou respirar. A doença afeta cerca de 1 em 10.000 nascimentos. Em 90% dos casos, a condição causa a morte ou a necessidade de assistência respiratória permanente aos dois anos de idade.
O que é AME?
A atrofia muscular espinhal é causada pela perda de um gene chamado neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1), que carrega as informações necessárias para produzir uma proteína, também chamada SMN, necessária a todas as células do corpo.
Enquanto em outras espécies perder o gene SMN1 seria fatal, os humanos têm um gene extra (SMN2) que pode compensar parcialmente sua perda. Mas SMN2 pode gerar apenas uma pequena quantidade da proteína necessária em comparação com SMN1.
E enquanto muitas células e órgãos do corpo parecem capazes de funcionar com esse suprimento reduzido, os neurônios motores responsáveis por enviar mensagens do cérebro para os músculos são extremamente sensíveis a baixos níveis de SMN.
Isso causa a perda do controle muscular que é o sintoma característico da doença – onde, por exemplo, bebês com a atrofia muscular espinhal mais comum, tipo 1, geralmente não atingem os marcos de desenvolvimento, como rolar, sentar ou engatinhar ativamente.
Outros tipos mais leves da doença aparecem mais tarde na infância (tipos 2 e 3) ou em adultos jovens (tipo 4) e resultam em perda progressiva da função muscular.
Quais as causas e sintomas da atrofia muscular espinhal?
Como visto acima, a Atrofia Muscular Espinhal ocorre devido à deficiência da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN) que ajuda a controlar o movimento muscular.
As crianças com este distúrbio genético têm genes SMN1 mutados ou ausentes e baixos níveis de genes SMN2, ambos os genes dão instruções ao seu corpo para produzir proteína SMN. Existem três tipos principais de AME que se desenvolvem durante a infância:
- AME tipo 1 (doença de Werdnig-Hoffman)
- Tipo 2 (AME intermediário)
- Tipo 3 (doença de Kugelberg-Welander)
A AME tipo 1, a forma mais comum e grave da doença, geralmente é diagnosticada nos primeiros seis meses de vida. Enquanto a AME tipo 2 é geralmente diagnosticada entre as idades de 7 e 18 meses, muitas vezes a AME tipo 3 é diagnosticada aos 3 anos, mas às vezes pode aparecer mais tarde na vida.
As crianças com AME tipo 1 enfrentam complicações respiratórias devido às quais também vivem apenas alguns anos. A AME tipo 2 causa fraqueza nos músculos dos braços e pernas, e as crianças com esse tipo não conseguem ficar de pé sozinhas.
Embora o tipo 3 da AME seja menos grave do que os tipos 1 e 2, as crianças com essa condição podem ter problemas para se levantar; se equilibrar, usar as escadas ou correr. Eles também podem não ser capazes de andar mais tarde na vida.
Por que o Zolgensma é o remédio mais caro do mundo?
O remédio mais caro do mundo – Zolgensma é a segunda e mais eficaz droga para o distúrbio. A razão para seu custo exorbitante é o tamanho do mercado minúsculo na indústria de fabricação de medicamentos e seu potencial para salvar vidas.
A Novartis diz que Zolgensma é projetado para reparar a causa genética da AME, substituindo o gene anormal ou ausente de um paciente para interromper a progressão da doença.
Em suma, o ingrediente ativo onasemnogene abeparvovec passa para os nervos e restaura o gene, que então produz proteínas necessárias para a função nervosa e controle do movimento muscular. O médico determina a dose com base no peso do paciente. Além disso, o tratamento único pode ser feito em cerca de uma hora.
Medicamentos alternativos
Spinraza (nome genérico nusinersen) foi o primeiro tratamento acessível para pacientes com AME. Em suma, Spinraza é um oligonucleotídeo anti-sentido, essencialmente um pedaço muito pequeno de DNA; que tem como alvo a maneira como o gene SMN2 cria a proteína que o corpo precisa.
Normalmente, uma célula faz uma cópia da informação transportada pelo gene, chamada RNA mensageiro, e a processa em um modelo para criar a proteína.
O gene SMN2 tem uma pequena falha que afeta o processamento do RNA, razão pela qual produz muito menos proteína. Spinraza corrige essa falha e, assim, aumenta a capacidade do gene de criar proteína.
Para obter Spinraza em neurônios motores, a droga precisa ser injetada diretamente na coluna vertebral por punção lombar. Desagradável na melhor das hipóteses, isso pode ser particularmente desafiador em crianças mais velhas e adultos que vivem com a doença, pois a curvatura da coluna é comum.
Sua administração precisa ser regular, ou seja, até seis injeções no primeiro ano de tratamento. Contudo, em média, uma caixa contendo uma dose única com 5 ml custa R$ 400 mil.
Por fim, em termos de comparação, além de ser substancialmente mais fácil e menos invasivo de administrar os ensaios clínicos sugerem que apenas uma dose de Zolgensma é necessária para ser eficaz; em contraste com as repetidas doses de manutenção necessárias para Spinraza. Todavia, o Zolgensma é exorbitantemente mais caro.
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