Os bebês nascidos com Atrofia Muscular Espinhal (AME), sofrem de um distúrbio neuromuscular que causa paralisia e perda progressiva de movimento. Pesquisadores têm trabalhado para encontrar maneiras de combater a doença, e esse esforço resultou no “remédio mais caro do mundo”. A terapia genética única Zolgensma custa US$ 2,1 milhões – cerca de R$ 12 milhões por dose.
A terapia genética é um tratamento médico no qual o material genético saudável é introduzido nas células para substituir os genes anormais. A nova terapia genética tem como alvo uma doença chamada atrofia muscular espinhal (AME), que enfraquece gravemente os músculos de uma criança.
A atrofia muscular espinhal é causada pela perda de um gene chamado neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1), que carrega as informações necessárias para produzir uma proteína, também chamada SMN, necessária a todas as células do corpo.
Isso causa a perda do controle muscular que é o sintoma característico da doença. Bebês com a atrofia muscular espinhal mais comum, tipo 1, geralmente não atingem os marcos de desenvolvimento, sentar ou engatinhar ativamente. Outros tipos mais leves da doença aparecem mais tarde na infância ou em adultos e resultam em perda progressiva da função muscular.
A AME ocorre devido à deficiência da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN) que ajuda a controlar o movimento muscular. As crianças com este distúrbio genético têm genes SMN1 mutados ou ausentes e baixos níveis de genes SMN2, os genes dão instruções ao seu corpo para produzir proteína SMN.
O remédio mais caro do mundo – Zolgensma é a segunda e mais eficaz droga para o distúrbio. A razão para seu custo exorbitante é o tamanho do mercado minúsculo na indústria de fabricação de medicamentos e seu potencial para salvar vidas.
A Zolgensma é projetado para reparar a causa genética da AME, substituindo o gene anormal ou ausente de um paciente para interromper a progressão da doença. Em suma, o ingrediente ativo onasemnogene abeparvovec passa para os nervos e restaura o gene, que então produz proteínas necessárias para a função nervosa e controle do movimento muscular.